家長花一年時間為5歲男童尋找失明原因

小雨（化名）家住省城濟(jì)南，虎頭虎腦，聰明可愛。可就在2年前，細(xì)心的媽媽卻發(fā)現(xiàn)，孩子走在大街上總是小心翼翼，還時常絆倒；在家拾取物品時也不能準(zhǔn)確的一次拿到，甚至有時媽媽就在眼前，孩子卻仍然瞇眼尋找媽媽。

“孩子會不會視力有問題？”小雨爸爸和媽媽商量著……就這樣，兩口子踏上了尋醫(yī)問藥之路，這一走到如今已經(jīng)一年多了。

春節(jié)前的第一天，爸爸媽媽帶著小雨來到省屬公立三甲眼科醫(yī)院——山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬眼科醫(yī)院。拿著排號第一位的預(yù)約單，小兩口臉上竟是疲憊和不安。是啊，早上六點(diǎn)起床就往醫(yī)院奔，為的是這次能給孩子確了診，挽救孩子的眼睛啊！

“漫漫求醫(yī)路，冬去春來，又是一個年了……”媽媽含著眼淚，哽咽的告訴筆者。“這一年多，常人都不知道我們一家是怎么度過的啊，發(fā)現(xiàn)孩子視力有問題看不清楚事物，我們就到處看醫(yī)生，上海、北京，咱濟(jì)南的所有醫(yī)院幾乎都跑遍了……都說是視網(wǎng)膜色素變性，可治療了很久，就是沒有任何效果。我們自己也查閱好多資料，發(fā)現(xiàn)孩子有些癥狀和視網(wǎng)膜色素變性不符合……現(xiàn)在真的不確定孩子得了什么病，更別說怎么治療了……”看著媽媽手里拿著的一打病歷、檢查單，接診的該院首席醫(yī)療專家、院長畢宏生教授專注的一一查看，為孩子做了基礎(chǔ)檢查后，經(jīng)驗(yàn)豐富的畢宏生教授建議家長：“目前來看，懷疑孩子患了一種先天性惡性致盲眼病，叫Leber先天性黑蒙。要確診其實(shí)很簡單，只需要取孩子和父母的血液，提取基因組DNA為診斷材料，通過檢查基因的存在、缺陷或表達(dá)異常，就可以對孩子的眼部狀態(tài)和疾病作出診斷。”

小兩口二話沒說的接受了檢查，“我們相信科學(xué)，相信科技的力量，為孩子確診，找出病因，我們愿意試試”小雨爸爸說。

塵埃落定 卻是我們不想看到的結(jié)果

40多天后，檢查結(jié)果出來了，孩子的眼病終于得以確診，但是結(jié)果卻有些殘酷——孩子確診患上了Leber先天性黑蒙。

Leber先天性黑蒙又稱先天性視網(wǎng)膜盲，視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮發(fā)育不全，Leber視網(wǎng)膜毯層營養(yǎng)不良綜合征。先天性黑蒙是發(fā)生最早、最嚴(yán)重的遺傳性視網(wǎng)膜病變，由一類早法性兒童期視網(wǎng)膜營養(yǎng)萎縮并構(gòu)成，主要特點(diǎn)包括視力減退、眼球震顫和嚴(yán)重的視網(wǎng)膜功能障礙。通常出生時或出生后一年內(nèi)雙眼錐桿細(xì)胞功能完全喪失，有深度近視和擺動性眼球震顫，屬常染色體隱性遺傳性疾病。其他可能的臨床癥狀包括高度遠(yuǎn)視、畏光、指眼征、圓錐角膜、白內(nèi)障和眼底形態(tài)異常。

看著孩子?jì)寢屇弥驒z測結(jié)果，周圍變得異常安靜，大家一時間不知該如何安慰這位母親，因?yàn)榇蠹叶贾溃壳埃撓忍煨詯盒灾旅ぱ鄄∪詻]有特別奏效的治療方案，孩子的視力可能會越來越差，甚至雙眼全部失明……這樣的結(jié)果，恰恰是大家最不想看到的！

目前，孩子正在接受山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬眼科醫(yī)院制定的中西醫(yī)結(jié)合治療方案，孩子視力下降速度得到延緩。

早發(fā)現(xiàn)、早確診、早干預(yù)、早治療

眼科疾病基因檢測——遺傳眼病的“咨詢師”

其實(shí)，即使部分眼病起病隱匿，通過基因檢測也是完全可以提前發(fā)現(xiàn)的。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，遺傳性眼科疾病已達(dá)600多種，像小雨的初期癥狀一樣，不同的眼科疾病可能出現(xiàn)相似的癥狀，傳統(tǒng)檢查不易進(jìn)行區(qū)分。若不同疾病之間不能明確區(qū)分，可能會耽誤疾病治療。比如小雨罹患的Leber先天性黑蒙和視網(wǎng)膜色素變性、視錐視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良（CORD）和斯特格病（Stargardt）等等，他們往往癥狀非常相似，不易區(qū)分，可能會耽誤患者的治療。

基因檢測可準(zhǔn)確檢查致病基因，從基因角度鑒別不同疾病，幫助實(shí)現(xiàn)患者的早期診斷。

通過基因檢測手段對遺傳性、先天性疾病進(jìn)行早期干預(yù)、治療的例子屢見不鮮。

青光眼是全球第二大致盲眼病，與基因關(guān)系密切。大多數(shù)青光眼患者早期病變非常隱匿，傳統(tǒng)檢查早期不易發(fā)現(xiàn)，待患者出現(xiàn)明顯不適時，部分視力的損傷可能已無法逆轉(zhuǎn)。尤以原發(fā)性開角型青光眼（POAG）最為典型。POAG患者早期往往沒有明顯臨床表現(xiàn)，待臨床確診時患者大多已處于中晚期，此時視神經(jīng)損傷已無法逆轉(zhuǎn)。早期診斷早期治療是應(yīng)對POAG的關(guān)鍵。

基因檢測可準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)與POAG相關(guān)的基因變異，在患者出現(xiàn)明顯臨床表現(xiàn)之前即可幫助診斷，及時避免永久性視神經(jīng)損傷的發(fā)生，實(shí)現(xiàn)早期診斷。