今年46歲的杜女士來自山東濟(jì)寧。出生不久，杜女士的父母便發(fā)現(xiàn)她與其他嬰兒很不一樣，亞洲人特有的“黑眼睛”在杜女士的眸子里“消失”了，她的瞳孔周圍沒有任何顏色，可直接看到晶狀體赤道部邊緣、懸韌帶及睫狀突等眼部?jī)?nèi)部結(jié)構(gòu)。

像杜女士這樣的患者，在眼科臨床上叫做先天性無虹膜癥，屬于先天發(fā)育性疾病，大部分為常染色體顯性遺傳，經(jīng)治療一般也是可以正常生活的。先天性無虹膜患者有時(shí)還伴有其他發(fā)育異常，比如角膜混濁，小角膜，晶狀體混濁，眼球震顫等。主要就是畏光，瞇眼，皺眉等，會(huì)伴有視力不佳。

▲杜女士右眼

▲杜女士左眼

杜女士此次就診時(shí)，左眼已出現(xiàn)繼發(fā)性青光眼，右眼有并發(fā)性白內(nèi)障，幾近失明，再加上長(zhǎng)期的高眼壓，使杜女士一直飽受頭疼、眩暈、惡心等病痛折磨。

情況緊急，醫(yī)院青光眼治療中心杜秀娟主任、沙芳、孫璇醫(yī)生團(tuán)隊(duì)立即制定救治方案，先后為杜女士實(shí)施左眼睫狀體光凝術(shù)，右眼白內(nèi)障超聲乳化+人工晶體植入術(shù)。由于晶體混濁程度嚴(yán)重、懸韌帶松弛，再加上雙眼眼球震顫，這給手術(shù)帶來不小的難度。

杜秀娟主任憑借高超的手術(shù)技術(shù)和細(xì)心的手術(shù)操作，為杜女士挽回了寶貴的視力，術(shù)后杜女士右眼視力達(dá)到0.3，且雙眼眼壓正常。

如今，杜女士已經(jīng)出院，日后只需佩戴特制的護(hù)目鏡，便可以恢復(fù)正常生活。

像杜女士這樣罹患先天遺傳性眼病患者，可以通過眼科疾病基因檢測(cè)，明確致病基因和位點(diǎn)。可以對(duì)懷孕8周以上的羊水組織進(jìn)行此項(xiàng)檢查，實(shí)現(xiàn)眼科遺傳病的產(chǎn)前診斷。

早發(fā)現(xiàn)、早確診、早治療

眼科疾病基因檢測(cè)——遺傳眼病的“咨詢師”

哪些人需要做分子遺傳學(xué)檢查？

1. 出生時(shí)或兒童期即表現(xiàn)出眼科癥狀者及其親屬；

2. 具有各類眼科疾病家族史者及其親屬；

3. 各類綜合征合并眼科癥狀者及其親屬；

4. 已生育患病兒，希望再次生育的夫妻。

眼科疾病種類繁多 基因檢測(cè)診斷精準(zhǔn)

據(jù)統(tǒng)計(jì)，遺傳性眼科疾病已達(dá)600多種，不同的眼科疾病可能出現(xiàn)相似的癥狀，傳統(tǒng)檢查不易進(jìn)行區(qū)分。若不同疾病之間不能明確區(qū)分，可能會(huì)耽誤疾病治療。比如視錐視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良（以下簡(jiǎn)稱CORD）和斯特格病（以下簡(jiǎn)稱Stargardt）癥狀非常相似，不易區(qū)分，可能會(huì)耽誤Stargardt患者的治療。

基因檢測(cè)可準(zhǔn)確檢查Stargardt病的致病基因ABCA4，從基因角度鑒別CORD與Stargardt，幫助實(shí)現(xiàn)Stargardt患者的早期診斷。

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