每年2月的最后一天是國際罕見病日，今天（2024年2月29日）是第17個國際罕見病日。今年的主題是“關(guān)注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。

罕見病其實離你我并不遙遠！罕見病之所以稱為“罕見”，只是相對一般疾病來說，實際的罕見病患者群體數(shù)量不容小覷。據(jù)統(tǒng)計，目前全球有三億罕見病病人，我國罕見病患者的數(shù)量已經(jīng)達到2000萬人。眼科領(lǐng)域也存在罕見病。

2018年國家發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，包含121種罕見疾病；2023年發(fā)布《第二批罕見病目錄》含86種罕見疾病，兩批目錄加起來已有207種罕見病。其中共有9種眼科的罕見病被納入其中。

Leber先天性黑矇

Leber先天性黑矇又稱先天性視網(wǎng)膜盲，視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮發(fā)育不全，Leber視網(wǎng)膜毯層營養(yǎng)不良綜合征。先天性黑矇是發(fā)生最早、最嚴(yán)重的遺傳性視網(wǎng)膜病變，主要特點包括視力減退、眼球震顫和嚴(yán)重的視網(wǎng)膜功能障礙。通常出生時或出生后一年內(nèi)雙眼錐桿細胞功能完全喪失，有高度近視和擺動性眼球震顫，屬常染色體隱性遺傳性疾病。其他可能的臨床癥狀包括高度遠視、畏光、指眼征、圓錐角膜、白內(nèi)障和眼底形態(tài)異常。

視網(wǎng)膜母細胞瘤

視網(wǎng)膜母細胞瘤（retinoblastoma，RB）主要發(fā)生在嬰幼兒期，早期不易被發(fā)現(xiàn)，部分家長用閃光燈拍照或在夜間發(fā)現(xiàn)患兒眼球白色反光時，才會帶孩子去醫(yī)院就診，這種癥狀俗稱“白瞳癥”，為視網(wǎng)膜母細胞瘤最常見的癥狀。當(dāng)患兒出現(xiàn)白瞳癥、斜視、視力下降、眼紅伴眼疼等癥狀時，腫瘤大多已發(fā)展至中晚期。隨著病情進展，腫瘤細胞會向四周進行擴散，引起失明，甚至給患者生命造成威脅。視網(wǎng)膜母細胞瘤就是最常見的兒童眼內(nèi)惡性腫瘤，通常發(fā)生在三歲以下兒童，多單眼發(fā)病，少數(shù)會雙眼發(fā)病，雙眼的患兒多與遺傳有關(guān)。

葡萄膜滲漏綜合征

葡萄膜滲漏綜合征（Uveal Effusion Syndrome，UES）可見于真性小眼球和正常眼球，其中后者稱為特發(fā)性葡萄膜滲漏綜合征。UES是一種罕見的眼部疾病，通常發(fā)生在健康的中年男性，可雙眼發(fā)病，眼前節(jié)多無明顯異常，可見鞏膜壁增厚，周邊環(huán)形脈絡(luò)膜脫離、球形滲出性視網(wǎng)膜脫離，視網(wǎng)膜下液可隨體位改變。真性小眼球患者容易繼發(fā)青光眼。

多學(xué)科聯(lián)合會診（MDT）“一站式”解決眼科疑難疾病

多學(xué)科聯(lián)合會診（MDT），不是一種藥，也不是某種治療手段或醫(yī)療設(shè)備，而是一種組織醫(yī)生診治病情的形式，這種形式利用現(xiàn)有治療手段為病人選擇最合適的治療方案，起著明診斷、定方向、細方案的重要作用。

我院MDT團隊依托12個眼科亞專業(yè)專家組成，以高級職稱專家主導(dǎo)，主要面向門診急危重癥患者、疑難復(fù)雜眼病或罕見眼病患者，將三個及以上相關(guān)學(xué)科專家組成MDT專家團隊，通過不同學(xué)科間相互協(xié)作，最大限度地發(fā)揮各學(xué)科的學(xué)術(shù)水平、專業(yè)優(yōu)勢，在綜合各學(xué)科意見的基礎(chǔ)上為患者制定最佳診療方案，實現(xiàn)疑難復(fù)雜病癥“一站式”診治。