早期無自覺癥狀，由于多為單眼，又多發(fā)生在兒童和青少年，故常不為患者自己發(fā)覺，直至視力顯著下降或瞳孔出現(xiàn)黃白色反射，或眼球外斜始引起注意。眼底典型的改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜滲出和血管異常。早期視盤正常，黃斑可正常或受侵犯。病變開始可出現(xiàn)于眼底任何位置，但以顳側(cè)，尤其圍繞視盤和黃斑附近為最常見。可局限于1、2個象限，或遍及整個眼底。滲出為白色或黃白色，點狀或融合成片，常排列成邊界不齊的條狀，或呈半環(huán)狀或環(huán)狀，則稱為環(huán)狀視網(wǎng)膜病變(circinate retinopathy)。滲出位于視網(wǎng)膜深層的視網(wǎng)膜血管后面，也可部分遮蓋血管。有的滲出隆起可高達(dá)數(shù)個屈光度，故又稱為外層滲出性視網(wǎng)膜病變。在滲出的附近常見點狀發(fā)亮的膽固醇結(jié)晶小體及點狀和片狀出血。偶可見色素沉著。病變區(qū)的血管顯著異常，動靜脈均可受損，尤以小動脈明顯。

病變主要發(fā)生在血管第2或第3小分支，血管擴張迂曲，管壁呈瘤樣、梭形或豆?fàn)钛芰觯蚺帕谐蚀闋睢Ｑ芤部沙驶ㄈ睢⒙菪隣罨蚣~結(jié)狀迂曲。并可伴有新生血管和血管間交通支。病變位于黃斑區(qū)附近者可侵犯黃斑，產(chǎn)生黃斑水腫，或有星芒狀滲出，重者晚期黃斑形成機化瘢痕。隨著病情的發(fā)展，視盤可有充血，玻璃體有點狀混濁。大血管擴張充血，血管瘤加多，病變區(qū)擴大。晚期，大塊滲出增多可占據(jù)整個眼底，同時引起視網(wǎng)膜球形脫離，脫離范圍可占據(jù)眼底1～2個象限或影響全視網(wǎng)膜，顏色呈黃白色稍發(fā)暗或帶暗綠色，在脫離的視網(wǎng)膜上血管有異常改變，或在未脫離的視網(wǎng)膜上發(fā)現(xiàn)血管瘤等異常損害。有時在疾病發(fā)展過程中發(fā)生視網(wǎng)膜血管大出血，如血液入玻璃體，則導(dǎo)致玻璃體混濁。有的病例大塊滲出使視網(wǎng)膜高度隆起至晶狀體后囊，出現(xiàn)白色瞳孔，酷似視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。最后視網(wǎng)膜下和視網(wǎng)膜內(nèi)滲出機化，被瘢痕組織代替。玻璃體也因出血機化，產(chǎn)生增殖性玻璃體視網(wǎng)膜病變。