視網(wǎng)膜色素變性患者早期即表現(xiàn)為夜盲，常在兒童和少年期發(fā)病，隨著年齡增長癥狀加重。患者多表現(xiàn)為初起人暮或黑暗處視物不清，行動困難，至天明或光亮處視力復(fù)常；日久病情加重，視野日漸縮窄，甚至縮窄如管狀，僅見眼前事物，不能看到周圍空間，因而行動極為困難，最終可失明。眼外觀無異常；眼底檢查可見視神經(jīng)乳頭顏色蠟黃，視網(wǎng)膜血管顯著變細(xì)，周邊部視網(wǎng)膜有星狀、骨細(xì)胞樣或不規(guī)則形狀色素沉著，漸向后部中央發(fā)展；整個眼底顏色污穢后期晶狀體可變混濁。