視網(wǎng)膜色素變性患者早期即表現(xiàn)為夜盲，常在兒童和少年期發(fā)病，隨著年齡增長癥狀加重。患者多表現(xiàn)為初起人暮或黑暗處視物不清，行動困難，至天明或光亮處視力復(fù)常；日久病情加重，視野日漸縮窄，甚至縮窄如管狀，僅見眼前事物，不能看到周圍空間，因而行動極為困難，最終可失明。眼外觀無異常；眼底檢查可見視神經(jīng)乳頭顏色蠟黃，視網(wǎng)膜血管顯著變細(xì)，周邊部視網(wǎng)膜有星狀、骨細(xì)胞樣或不規(guī)則形狀色素沉著，漸向后部中央發(fā)展；整個眼底顏色污穢后期晶狀體可變混濁。

臨床上引起夜盲的疾病很多，有先天性，后天性之分。先天性者，如視網(wǎng)膜發(fā)育不良、白點狀視網(wǎng)膜變性、環(huán)狀視網(wǎng)膜變性、結(jié)晶樣視網(wǎng)膜變性、閃輝性視網(wǎng)膜變性、小口氏病、進(jìn)行性視網(wǎng)膜萎縮等。后天性者，如損害視細(xì)胞或影響視功能，而導(dǎo)致夜視力障礙者，臨床也較多。程度不同，輕者夜視力差，重者構(gòu)成夜盲。這類疾病有進(jìn)行性青光眼、視神經(jīng)炎、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎、視神經(jīng)萎縮等。

因此，有夜盲癥狀者，必須進(jìn)行暗適應(yīng)、視野，以及眼電生理檢查。視網(wǎng)膜色素變性患者暗適應(yīng)檢查，初期視網(wǎng)膜錐體細(xì)胞功能尚正常，桿狀細(xì)胞功能下降，使桿體曲線終末閾值升高，造成光色間差縮小，最后桿體功能喪失，椎體閾值亦升高，形成高位的單相曲線。視野檢查即可檢查出環(huán)狀暗點。眼電生理檢查，ERG的改變遠(yuǎn)較自覺癥狀和眼底改變出現(xiàn)為早。EOG嚴(yán)重下降和消失，即使早期，當(dāng)視野，暗適應(yīng)，甚至ERG等改變不甚明顯時，即可查出。因此眼電生理的檢查對本病的早期診斷，以及與其他類型的色素變性的鑒別有一定的意義。